【2歳軽度難聴疑い】定期検査&入院検査と遺伝子検査を決めた理由

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2歳になった月、息子にとって6回目となる聴覚検査に行ってきました。

結果は、「健聴か軽度難聴か」判断が分かれる非常に微妙なライン。

しかし、以下の2つの懸念点から、より精密な検査を行うことになりました。

  • 言葉の発達の遅れ: まだ話せる一語文が3つほどと少ないこと。
  • 検査結果の推移: 回数を重ねてもスッキリしない結果が続いていること。

そこで、ABR(聴性脳幹反応)検査CT検査で、聴力の数値や耳の構造を詳しく調べることになったのです。

ABR検査には「1泊入院」が必要な理由

ABR検査は、赤ちゃんがジッとしていないと正確なデータが取れません。
2歳ともなると体力もつき、お昼寝のタイミングを狙うのは難しいため、鎮静剤(眠る薬)を使用します。

幼児に薬を使用する場合、呼吸状態などの安全管理が必要になるため、私の通う大学病院では1泊2日の入院が必須でした。耳鼻科の検査ですが、入院管理は小児科が行うため、両方の科を受診して準備を進めています。

原因を特定するための「難聴遺伝子検査」へ

耳鼻科の診察では、難聴の原因を特定するための「遺伝子検査」も提案されました。

先生のお話では、先天性難聴の原因の約5割は遺伝によるものだそうです。

  • 検査の範囲: 難聴に関わる遺伝子は100種類以上ありますが、そのうち頻度の高いものは保険適用で検査が可能です。
  • さらなる解析: 保険適用の範囲で判明しない場合は、信州大学などの研究機関でより詳細な解析に進む選択肢もあります。

遺伝子検査をすることで、将来的に聴力が進行するタイプなのかが分かることもあるそうです。
「今は無理でも、将来的に遺伝子治療で治せる日が来るかもしれない」というお話も伺いました。

私たち親としては、「今わかることはすべて調べたい」という思いから、検査をお願いすることに決めました。

今の目標と、小さな一歩

まずは検査を通して、息子の聴力を数値ではっきりさせること。
もし難聴があるのなら、早めに補聴器などで言語習得のサポートをしてあげたいと考えています。

そんな折、最近息子が「アンパンマン」と言えるようになりました!

まだ「まんまんまん」「あんまんまん」という感じではありますが、音を捉えて発信しようとする息子の姿に、確かな一歩を感じています。

これまでの聴覚検査の記録↓

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